<ddi:DDIInstance xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xsi:schemaLocation="ddi:instance:3_3 http://ddialliance.org/Specification/DDI-Lifecycle/3.3/XMLSchema/instance.xsd" xmlns:xsd="http://www.w3.org/2001/XMLSchema" xmlns:ddi="ddi:instance:3_3" xmlns:r="ddi:reusable:3_3" xmlns:s="ddi:studyunit:3_3" xmlns:d="ddi:datacollection:3_3" xmlns:a="ddi:archive:3_3" xmlns:c="ddi:conceptualcomponent:3_3" xmlns:cm="ddi:comparative:3_3" xmlns:g="ddi:group:3_3" xmlns:l="ddi:logicalproduct:3_3" xmlns:p="ddi:physicaldataproduct:3_3" xmlns:pi="ddi:physicalinstance:3_3" xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/" xmlns:xhtml="http://www.w3.org/1999/xhtml" xmlns:xml="http://www.w3.org/XML/1998/namespace" isMaintainable="true" scopeOfUniqueness="Agency">
  <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289:1</r:URN>
  <r:Agency>SND</r:Agency>
  <r:ID>2023-289</r:ID>
  <r:Version>1</r:Version>
  <g:ResourcePackage>
    <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289.ResourcePackage:2.0</r:URN>
    <r:OtherMaterialScheme>
      <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289.OtherMaterialScheme:2.0</r:URN>
    </r:OtherMaterialScheme>
    <a:OrganizationScheme>
      <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289.OrganizationScheme-0:2.0</r:URN>
      <a:Individual>
        <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289.Individual-0:2.0</r:URN>
        <r:UserAttributePair>
          <r:AttributeKey>affiliation</r:AttributeKey>
          <r:AttributeValue>Department of Medicine, Huddinge / Center for Hematology and Regenerative Medicine (HERM), Karolinska Institutet</r:AttributeValue>
        </r:UserAttributePair>
        <a:IndividualIdentification>
          <a:IndividualName>
            <a:FirstGiven>Tetsuichi</a:FirstGiven>
            <a:LastFamily>Yoshizato</a:LastFamily>
            <a:FullName>
              <r:String>Tetsuichi Yoshizato</r:String>
            </a:FullName>
          </a:IndividualName>
          <a:ResearcherID>
            <a:TypeOfID>ORCID</a:TypeOfID>
            <a:ResearcherIdentification>0000-0003-4283-2983</a:ResearcherIdentification>
          </a:ResearcherID>
        </a:IndividualIdentification>
      </a:Individual>
      <a:Individual>
        <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289.Individual-0:2.0</r:URN>
        <r:UserAttributePair>
          <r:AttributeKey>affiliation</r:AttributeKey>
          <r:AttributeValue>Department of Medicine, Huddinge / Center for Hematology and Regenerative Medicine (HERM), Karolinska Institutet</r:AttributeValue>
        </r:UserAttributePair>
        <a:IndividualIdentification>
          <a:IndividualName>
            <a:FirstGiven>Sten Eirik</a:FirstGiven>
            <a:LastFamily>Jacobsen</a:LastFamily>
            <a:FullName>
              <r:String>Sten Eirik Jacobsen</r:String>
            </a:FullName>
          </a:IndividualName>
          <a:ResearcherID>
            <a:TypeOfID>ORCID</a:TypeOfID>
            <a:ResearcherIdentification>0000-0002-1362-3659</a:ResearcherIdentification>
          </a:ResearcherID>
        </a:IndividualIdentification>
      </a:Individual>
    </a:OrganizationScheme>
  </g:ResourcePackage>
  <s:StudyUnit>
    <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289.StudyUnit:2.0</r:URN>
    <r:UserID typeOfUserID="datasetIdentifier">2023-289</r:UserID>
    <r:Citation>
      <r:Title>
        <r:String xml:lang="sv">DNA-sekvenseringsdata för MDS patienter behandlade med allogen transplantation</r:String>
        <r:String xml:lang="en">DNA sequencing data in MDS-patients treated with allogeneic transplantation</r:String>
      </r:Title>
      <r:Creator>
        <r:CreatorReference>
          <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289.Individual-0:2.0</r:URN>
          <r:TypeOfObject>Individual</r:TypeOfObject>
        </r:CreatorReference>
      </r:Creator>
      <r:Publisher>
        <r:PublisherName>
          <r:String xml:lang="sv">Karolinska Institutet</r:String>
          <r:String xml:lang="en">Karolinska Institutet</r:String>
        </r:PublisherName>
      </r:Publisher>
      <r:Publisher>
        <r:PublisherName>
          <r:String xml:lang="sv">Karolinska Institutet</r:String>
          <r:String xml:lang="en">Karolinska Institutet</r:String>
        </r:PublisherName>
      </r:Publisher>
      <r:PublicationDate>
        <r:SimpleDate>2023-12-18</r:SimpleDate>
      </r:PublicationDate>
      <r:InternationalIdentifier>
        <r:IdentifierContent>10.48723/0k7w-2k05</r:IdentifierContent>
        <r:ManagingAgency controlledVocabularyAgencyName="DOI">DOI</r:ManagingAgency>
      </r:InternationalIdentifier>
    </r:Citation>
    <r:Abstract>
      <r:Content xml:lang="sv">Datasetet består av 47 bam-filer för målinriktad DNA-sekvensering och lista över somatiska mutationer som definierade via bulk helgenomsekvensering av patienter med myelodysplastiskt syndrom eller relaterade myeloida maligniteter som fått allogen stamcellstransplantation. Syftet med datainsamlingen var att utvärdera om somatiska mutationer kan vara en markör för att upptäcka tidigt återfall. DNA-sekvensering utfördes på prover som samlats in vid diagnos för att identifiera potentiella somatiska mutationer som sedan kunde följas i fler prover över tid. Data användes även för att jämföra sensitiviteten för detektion av mutationer mellan digital droplet-PCR och next generation sequencing. Vi använde tre olika genpaneler för målinriktad DNA-sekvensering och genlistorna kan hittas i den citerade artikeln, accepterad för publikation i Blood. DNA-fragment matchades mot referensgenomet, GRCh37. Hos två patienter där vi inte identifierade några sjukdomsorsakande mutationer, utfördes sekvensering av hela genomet. Efter anpassning till GRCh37 definierades somatiska mutationer med Genomon2, och den identifierade somatiska mutationslistan laddades upp.

Totala storleken för datasetet är ca 25 GB (24586652781 bytes).</r:Content>
      <r:Content xml:lang="en">The deposited data consists of 47 bam files for targeted DNA sequencing and somatic mutation list called by bulk whole-genome sequencing in patients with myelodysplastic syndromes or related myeloid malignancies who received allogeneic stem cell transplantation. The objective of this data collection was to assess whether somatic mutation can be a marker for detecting early relapse. DNA sequencing was performed to identify somatic mutation candidates using samples collected at diagnosis and also performed for the comparison of the sensitivity of detection between digital droplet PCR and next-generation sequencing. We used three different gene panels for targeted DNA sequencing and the gene lists can be found in the cited Blood paper. Read alignment was performed against the GRCh37. In two patients in whom no recurrent driver mutations were identified, whole genome sequencing was performed. After alignment to GRCh37, somatic mutations were called using Genomon2, and identified somatic mutation list was deposited.

The total size of the deposited data is approximately 25 GB (24586652781 bytes).</r:Content>
    </r:Abstract>
    <r:Coverage>
      <r:TopicalCoverage>
        <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289.TopicalCoverage:2.0</r:URN>
        <r:Subject xml:lang="en" controlledVocabularyID="3" controlledVocabularyName="Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025">Medical and Health Sciences</r:Subject>
        <r:Subject xml:lang="sv" controlledVocabularyID="3" controlledVocabularyName="Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025">Medicin och hälsovetenskap</r:Subject>
        <r:Subject xml:lang="en" controlledVocabularyID="30107" controlledVocabularyName="Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025">Medical Genetics and Genomics</r:Subject>
        <r:Subject xml:lang="sv" controlledVocabularyID="30107" controlledVocabularyName="Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025">Medicinsk genetik och genomik</r:Subject>
        <r:Subject xml:lang="en" controlledVocabularyID="30108" controlledVocabularyName="Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025">Cell and Molecular Biology</r:Subject>
        <r:Subject xml:lang="sv" controlledVocabularyID="30108" controlledVocabularyName="Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025">Cell- och molekylärbiologi</r:Subject>
        <r:Subject xml:lang="en" controlledVocabularyID="30202" controlledVocabularyName="Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025">Hematology</r:Subject>
        <r:Subject xml:lang="sv" controlledVocabularyID="30202" controlledVocabularyName="Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025">Hematologi</r:Subject>
        <r:Subject xml:lang="en" controlledVocabularyID="30203" controlledVocabularyName="Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025">Cancer and Oncology</r:Subject>
        <r:Subject xml:lang="sv" controlledVocabularyID="30203" controlledVocabularyName="Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025">Cancer och onkologi</r:Subject>
        <r:Keyword xml:lang="en" controlledVocabularyID="D006412" controlledVocabularyName="MeSH">Hematopoietic Stem Cells</r:Keyword>
        <r:Keyword xml:lang="sv" controlledVocabularyID="D006412" controlledVocabularyName="MeSH">Blodstamceller</r:Keyword>
        <r:Keyword xml:lang="en" controlledVocabularyID="D018380" controlledVocabularyName="MeSH">Hematopoietic Stem Cell Transplantation</r:Keyword>
        <r:Keyword xml:lang="sv" controlledVocabularyID="D018380" controlledVocabularyName="MeSH">Blodstamcellstransplantation</r:Keyword>
        <r:Keyword xml:lang="en" controlledVocabularyID="D46" controlledVocabularyName="ICD-10">Myelodysplastic syndromes</r:Keyword>
        <r:Keyword xml:lang="sv" controlledVocabularyID="D46" controlledVocabularyName="ICD-10">Myelodysplastiska syndrom</r:Keyword>
      </r:TopicalCoverage>
      <r:SpatialCoverage />
    </r:Coverage>
    <r:AnalysisUnit controlledVocabularyID="AnalysisUnit" controlledVocabularyAgencyName="DDI Alliance">Individual<r:ControlledVocabularyURN>http://rdf-vocabulary.ddialliance.org/cv/AnalysisUnit/2.1.3/2dd4472</r:ControlledVocabularyURN></r:AnalysisUnit>
    <r:AnalysisUnitsCovered>
      <r:String xml:lang="en">Individual</r:String>
      <r:String xml:lang="sv">Individ</r:String>
    </r:AnalysisUnitsCovered>
    <a:Archive>
      <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289.Archive:2.0</r:URN>
      <a:ArchiveSpecific>
        <a:Item>
          <a:Access>
            <r:URN>urn:ddi:se.researchdata:2023-289.Archive-ArchiveSpecificType-AccessType:2.0</r:URN>
            <a:TypeOfAccess controlledVocabularyName="info:eu-repo-Access-Terms vocabulary">restrictedAccess</a:TypeOfAccess>
          </a:Access>
          <a:DataFileQuantity>51</a:DataFileQuantity>
        </a:Item>
      </a:ArchiveSpecific>
    </a:Archive>
  </s:StudyUnit>
</ddi:DDIInstance>