BRCA1- eller BRCA2-mutationsbärare BRCA1- or BRCA2-mutationscarriers ext0104-1-1 Swedish National Data Service Svensk nationell datatjänst http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2427217/ http://www.nature.com/bjc/journal/v101/n12/pdf/6605416a.pdf BRCA1- eller BRCA2-mutationsbärare BRCA1- or BRCA2-mutationscarriers ext0104-1-1 Olsson, Håkan Olsson, Håkan Swedish National Data Service Svensk nationell datatjänst Scania Metadatabase for Epidemiology (SME) The aim of the Scania Metadatabase for Epidemiology (SME) was to invent and create a catalogue that describes epidemiological studies collected within Lund University and Region Skåne. The project was initiated by Kristina Jakobsson (Division of Occupational and Environmental Medicine, Region Skåne, Lund), Jonas Björk (assistant coordinator of the national, interdisciplinary research project SIMSAM Lund) and Peter Nilsson (coordinator of SFO EpiHealth). The study inventory have been conducted by the R&D-centre in Scania and BBMRI.se in close cooperation with the Swedish National Data Service (SND). SME was initiated in the autumn of 2012 and it currently comprises information about 50 studies, including a total of just over 680,000 study participants as well as biological samples from more than 217 000 individuals. Skånes metadatabas för epidemiologi (SME) initierades under hösten 2012 med syftet att skapa en katalog med översiktliga beskrivningar av en del av de epidemiologiska studier som genomförts i Lunds universitets eller Region Skånes regi genom åren. Projektet initierades av Kristina Jakobsson (avdelningen för arbets- och miljömedicin vid institutionen för laboratoriemedicin, Region Skåne, Lund), Jonas Björk (biträdande koordinator för det nationella, tvärvetenskapliga forskningsprojektet SIMSAM Lund) samt Peter Nilsson (koordinator för SFO EpiHealth). Studieinventeringen har genomförs av FoU-centrum Skåne och BBMRI i nära samarbete med Svensk Nationell Datatjänst (SND). SME omfattar i dagsläget omkring 50 studier med sammanlagt fler än ca 680 000 studiedeltagare, samt biologiska prover från drygt 217 000 individer. Studierna som finns representerade är allt från regionala hälsoundersökningar och folkhälsoenkäter till kohortstudier av specifika yrkesgrupper. Förhoppningen är att SME ska kunna fungera som en kontaktyta mellan forskare med gemensamma beröringspunkter, exempelvis intresse för samma exponeringar, sjukdomsutfall, biologiska markörer, åldersgrupper eller socioekonomiska faktorer – det handlar således om att skapa möjligheter att nyttja redan insamlade data, också på ett tids- och resurseffektivt sätt. Alla studier som ingår i samlingen har det unika nyckelordet epiHealth_Skåne och kan sökas fram genom att ange sökordet i SNDs sökssytem. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2427217/ http://www.nature.com/bjc/journal/v101/n12/pdf/6605416a.pdf CONTRACEPTIVE DEVICES PREVENTIVMEDEL Body Weights and Measures Kroppsvikt och kroppsmått Neoplasms Tumörer Medical History Taking Anamnes Breast Neoplasms Brösttumörer Reproduction Fortplantning Heredity Ärftlighet HEALTH HÄLSA The cohort, which is part of an international collaboration with IBCCS and Cimba, is covering all (both men and women) who have undergone mutation testing for BRCA1 or 2 in the Southern health region since 1993. It is the largest registry of hereditary cancer in Sweden with 1200 cases. Most individuals have filled in a questionnaire concerning diet, body weight and body measurements, family history, BRCA1/2 status, reproduction and use of oral contraceptives. Blood samples are collected from all participants. Purpose: To study risk factors studies in hereditary breast cancer The dataset includes all men and women, tested for mutations in BRCA1 or BRCA2, in the southern health region since 1993. Kohorten, som är en del av ett internationellt samarbete med IBCCS och CIMBA, omfattar alla (både män och kvinnor) som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993. Det är det största registret över ärftlig cancer i Sverige med 1200 fall. De flesta individerna har fyllt i ett frågeformulär med frågor som rör diet, kroppsvikt och kroppsmått, familjehistoria, BRCA1/2 status, fortplantning samt användande av p-piller. Blodprov är insamlade från alla deltagare. Syfte: Att studera riskfaktorer vid ärftlig bröstcancer Datasetet innefattar alla män och kvinnor som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller BRCA2, i södra sjukvårdsregionen sedan 1993. 1993 1993 IndividualIndividual IndividIndivid The population includes all men and women, tested for mutation BRCA1 or 2 in the southern health region since 1993. Populationen omfattar alla män och kvinnor som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993. Numeric Cross-sectionCross-section TvärsnittTvärsnitt Probability: Systematic randomProbability: Systematic random Sannolikhetsurval: systematiskt slumpmässigt urvalSannolikhetsurval: systematiskt slumpmässigt urval Physical measurements and testsPhysical measurements and tests Fysiska mätningar och testerFysiska mätningar och tester Self-administered questionnaireSelf-administered questionnaire Självadministrerat frågeformulärSjälvadministrerat frågeformulär Access to data through an external actor. Access to data is restricted. Åtkomst till data via extern aktör. Tillgång till data är begränsad. restrictedAccess Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, Healey S, Pooley KA, Schmutzler RK, et al. Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.02.008. Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, Healey S, Pooley KA, Schmutzler RK, et al. Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.02.008. 2008 Osorio A, Milne RL, Pita G, Peterlongo P, Heikkinen T, Simard J, et al. Evaluation of a candidate breast cancer associated SNP in ERCC4 as a risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/BRCA2 (CIMBA). Br J Cancer. 2009 Dec 15;101(12):2048-54. doi: 10.1038/sj.bjc.6605416. Osorio A, Milne RL, Pita G, Peterlongo P, Heikkinen T, Simard J, et al. Evaluation of a candidate breast cancer associated SNP in ERCC4 as a risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/BRCA2 (CIMBA). Br J Cancer. 2009 Dec 15;101(12):2048-54. doi: 10.1038/sj.bjc.6605416. 2009