Uppsalastudien Familj och Hälsa (Familjestudien) Uppsala Family Study ext0175-1-1 Swedish National Data Service Svensk nationell datatjänst Uppsalastudien Familj och Hälsa (Familjestudien) Uppsala Family Study ext0175-1-1 Byberg, Liisa Byberg, Liisa Swedish National Data Service Svensk nationell datatjänst Swedish Cohort Consortium (Cohorts.se) The Swedish Cohort Consortium (Cohorts.se) is a project aimed at improving management and increasing the use of Swedish population-based cohorts (research databases with sensitive person data) for world-leading research. Coordination of all Swedish prospective population-based cohorts in a common infrastructure will enable more precise research findings and facilitate research on rare diseases and exposures, leading to better utilization of study participants’ data, better return of funders’ investments, and higher benefit to patients and populations. Cohorts.se will support some aspects of single cohort operations and all aspects of collaborations between cohorts. Important components of the infrastructure involve data curation and management, cataloguing of variables, presentation of and access to data, harmonization of variables for research projects, linkage of cohorts and official registries, and statistical analysis including a novel method for distributed data analysis eliminating the need to share data. The project aims to increase collaboration between Swedish universities and with international cohort consortia, and to be a node for researchers who want to collaborate, perhaps extra important for young researchers without a large contact network. SND collaborates with Cohorts.se. Partly through training of data managers and statisticians in the Maelstrom system (maelstrom-research.org), which is tailored for cohort collaboration and will be used in this infrastructure; partly through collaboration around logistics by forwarding researchers seeking access to person data from cohorts to Cohorts.se and the Maelstrom repository. Contact for Cohorts.se: Johan Sundström, Professor at UCR-Uppsala Clinical Research center johan.sundstrom@ucr.uu.se The Swedish Cohort Consortium (Cohorts.se) är ett projekt som syftar till att förbättra förvaltningen och öka utnyttjandet av svenska populationsbaserade kohorter (forskningsdatabaser med känsliga individdata) för världsledande forskning. Genom samutnyttjande av många kohorter kan vi skapa säkrare forskningsresultat till bättre nytta för patienter och allmänhet. Infrastrukturen kommer att omfatta kohorter med känsliga individdata och metadata, mjukvara, och servicetjänster. Infrastrukturen kommer att kurera data, katalogisera kohorter, förvalta kohorter, administrera datauttag och -insättningar och länkningar till andra register, harmonisera variabler vid sammanläggningsprojekt, genomföra statistisk analys, och genomföra utbildningsinsatser. Långsiktig professionell kohortförvaltning som inte är personberoende ger ökad säkerhet och kvalitet. Uniform katalogisering och dokumentation och uniforma uttagsprocesser ger ökad tillgänglighet. Infrastrukturen ger ökat utnyttjande av redan insamlade kohorter, och därmed ökat värde för skattebetalarnas grundinvesteringar i kohorterna. Infrastrukturen kan öka samarbeten mellan svenska lärosäten och med internationella kohortkonsortier, och den kan vara en nod för forskare som vill samarbeta, kanske extra viktigt för unga forskare utan stort kontaktnät. SND samarbetar med Cohorts.se. Dels genom utbildning av data managers och statistiker i den för ändamålet designade mjukvara som framförallt används i infrastrukturen, Maelstrom (maelstrom-research.org). Dels genom att forskare som vill ha tillgång till individdata från kohorter lotsas vidare från SND till Cohorts.se och Maelstrom-katalogen. Kontaktperson Cohorts.se: Johan Sundström, Professor vid Institutionen för medicinska vetenskaper, Uppsala universitet johan.sundstrom@ucr.uu.se Anthropometry Antropometri Blood Pressure Blodtryck Life Style Livsstil Health Status Hälsotillstånd Education Utbildning Birth Weight Födelsevikt Growth Tillväxt HEALTH HÄLSA The Uppsala Family Study was initiated in 2000-2001 when 602 families (mothers, fathers, two consecutive siblings age 5-14 years) living in Uppsala were examined with focus on anthropometry and blood pressure. Blood samples were taken for biochemical and genetic analyses. Parents answered medical and lifestyle questionnaires and filled in a medical questionnaire for each child. Families were randomly selected from a sampling frame where children were selected from the Medical Birth Registry based on them being consecutive singleton full siblings where both had high or low birth weight or where they were discordant in birth weight. In 2010-2014, all families were invited for a second round of examinations; 513 parents (age 39-70 years) and 466 children (age 14-23 years) attended. This second round of examinations included largely the same procedures as the first round; anthropometry, blood pressure, blood sampling, and all participants answered a detailed questionnaire on medical history, lifestyle habits including physical activity, education and living conditions. Additionally, participants underwent DXA-scans to determine bone, fat and lean muscle mass. Additional information available includes pregnancy specific information from the Medical Birth Registry (children), parental birth data and longitudinal information on children's growth from child and school health records. The family design of the Uppsala Family Study provides good opportunities to examine the contribution of maternal and paternal factors on, for instance, the association between birth weight and later outcomes in the offspring. Purpose: To study effects of birth weight and growth on cardiovascular, metabolic and bone-related outcomes using a family design. Uppsalastudien Familj och Hälsa, även kallad Familjestudien, initierades 2000-2001 när 602 familjer bestående av mamma, pappa och två syskon födda efter varandra (5-14 år gamla) undersöktes med fokus på antropometri och blodtryck. Man tog också blodprover för biokemiska och genetiska analyser. Föräldrarna svarade på frågeformulär angående hälsa och livsstil och fyllde också i ett frågeformulär om varje barns hälsotillstånd. Familjerna valdes slumpmässigt ut med hjälp av Socialstyrelsen som i Medicinska födelseregistret identifierade helsyskon som föddes antingen med lika födelsevikt (hög eller låg) eller med olika födelsevikt. Under perioden 2010-2014 bjöds alla familjer från den första undersökningen in för en uppföljningsundersökning. Till denna kom 513 föräldrar (39-70 år) och 466 barn (14-23 år). Den andra undersökningen omfattade precis som den första undersökningen mätning av antropometri och blodtryck samt blodprovstagning. Dessutom svarade alla deltagare på ett omfattande frågeformulär om hälsa, livsstil, utbildning och levnadsförhållanden och de genomgick även en DXA-undersökning för mätning av benmassa, fettmassa och muskelmassa. Ytterligare information som finns i databasen omfattar graviditetsspecifik information från Medicinska födelseregistret, födelsedata även för föräldrarna samt longitudinella data på barnens vikt och längd från barna- och skolhälsovårdsjournaler. Familjedesignen gör att Uppsala Familjestudie är särskilt lämpad för att undersöka hur maternella och paternella faktorer spelar in på t.ex. sambandet mellan födelsevikt och hälsa senare i livet hos deras barn. Syfte: Att studera effekter av födelsevikt och tillväxt på kardiovaskulära, metabola och benrelaterade utfall med hjälp av en familjedesign. 2000 2001 2000 2001 2010 2014 2010 2014 IndividualIndividual IndividIndivid Numeric Longitudinal: Cohort/Event-basedLongitudinal: Cohort/Event-based Longitudinell: Kohort/HändelsebaseradLongitudinell: Kohort/Händelsebaserad ProbabilityProbability SannolikhetsurvalSannolikhetsurval Physical measurements and testsPhysical measurements and tests Fysiska mätningar och testerFysiska mätningar och tester Self-administered questionnaireSelf-administered questionnaire Självadministrerat frågeformulärSjälvadministrerat frågeformulär Self-administered questionnaireSelf-administered questionnaire Självadministrerat frågeformulärSjälvadministrerat frågeformulär Physical measurements and testsPhysical measurements and tests Fysiska mätningar och testerFysiska mätningar och tester Access to data through an external actor. Access to data is restricted. Åtkomst till data via extern aktör. Tillgång till data är begränsad. restrictedAccess Weedon MN, Frayling TM, Shields B, Knight B, Turner T, Metcalf BS, Voss L, Wilkin TJ, McCarthy A, Ben-Shlomo Y, Davey Smith G, Ring S, Jones R, Golding J, Byberg L, Mann V, Axelsson T, Syvänen AC, Leon D, Hattersley AT. Genetic regulation of birth weight and fasting glucose by a common polymorphism in the islet cell promoter of the glucokinase gene. Diabetes 2005;54(2):576-81. doi: 10.2337/diabetes.54.2.576 Weedon MN, Frayling TM, Shields B, Knight B, Turner T, Metcalf BS, Voss L, Wilkin TJ, McCarthy A, Ben-Shlomo Y, Davey Smith G, Ring S, Jones R, Golding J, Byberg L, Mann V, Axelsson T, Syvänen AC, Leon D, Hattersley AT. Genetic regulation of birth weight and fasting glucose by a common polymorphism in the islet cell promoter of the glucokinase gene. Diabetes 2005;54(2):576-81. doi: 10.2337/diabetes.54.2.576 2005