Gå direkt till huvudinnehåll
Researchdata.se

DNA-sekvenseringsdata för MDS patienter behandlade med allogen transplantation

https://doi.org/10.48723/0k7w-2k05
Datasetet består av 47 bam-filer för målinriktad DNA-sekvensering och lista över somatiska mutationer som definierade via bulk helgenomsekvensering av patienter med myelodysplastiskt syndrom eller relaterade myeloida maligniteter som fått allogen stamcellstransplantation. Syftet med datainsamlingen var att utvärdera om somatiska mutationer kan vara en markör för att upptäcka tidigt återfall. DNA-sekvensering utfördes på prover som samlats in vid diagnos för att identifiera potentiella somatiska mutationer som sedan kunde följas i fler prover över tid. Data användes även för att jämföra sensitiviteten för detektion av mutationer mellan digital droplet-PCR och next generation sequencing. Vi använde tre olika genpaneler för målinriktad DNA-sekvensering och genlistorna kan hittas i den citerade artikeln, accepterad för publikation i Blood. DNA-fragment matchades mot referensgenomet, GRCh37. Hos två patienter där vi inte identifierade några sjukdomsorsakande mutationer, utfördes sekvensering av hela genomet. Efter anpassning till GRCh37 definierades somatiska mutationer med Genomon2, och den identifierade somatiska mutationslistan laddades upp. Totala storleken för datasetet är ca 25 GB (24586652781 bytes).
Ladda ner dokumentation (2 filer / 535.15 KiB)

Dokumentationsfiler

  • README.txt
    1.5 KiB
  • Sequence Alignment Map Format Specification_The SAM_BAM Format Specification Working Group May 2023.pdf
    533.65 KiB

Citering och åtkomst

Tillgänglighetsnivå:

Skapare/​primärforskare:

Forskningshuvudman:

Data innehåller personuppgifter:

Ja

Typ av personuppgifter:

Genetiska data

Kodnyckel existerar:

Ja

Data innehåller känsliga personuppgifter:

Ja

Citering:

Licens:

Språk:

Metod och utfall

Analysenhet:

Population:

Patienter med myelodysplastiska syndrom eller relaterade myeloida maligniteter fick allogen stamcellstransplantation.

Studiedesign:

  • Experimentell studie
  • Preklinisk studie

Urvalsmetod:

Beskrivning av urval:

Patienter med myelodysplastiskt syndrom (MDS) och relaterade myeloida maligniteter diagnostiserade enligt Världshälsoorganisationens (WHO) 2016 klassificeringar som hade genomgått allogen hematopoetisk stamcellstransplantation (allo-HSCT) vid Karolinska Universitetssjukhuset inkluderades i studien. Alla prover togs efter informerat samtycke och analyserades enligt etiskt godkännande och Helsingforsdeklarationen. Patienterna grupperades i återfall och kontinuerlig fullständig remission utan tecken på återfall ≥66 månader efter allo-HSCT.

Antal individer/​objekt:

27

Dataformat/​datastruktur:

Prover/material Befintliga från vetenskaplig samling/biobank

Namn:

Karolinska Institutet MDS biobank

Typ(er) av prov:

Benmärgsceller

Administrativ information

Ansvarig institution/​enhet:

Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Etikprövning:

- EPN 2017/1090-31/4

Ethical review: Studier av ärftliga och förvärvade sjukdomsmekanismer vid myelodysplastiskt och myelodysplastiskt / myeloproliferativt syndrom, MDS-relaterad AML samt angränsande hematologiska tillstånd med behov av förbättrad differentialdiagnostik

Finansiering

Finansiär:

Referensnummer:

2023-02061_VR

Projektnamn på ansökan:

Stamceller i normal och malign blodbildning

Information om finansiering:

Blodets stamceller är sällsynte och finns i benmärgen där de ger upphov till miljontals mogna blodceller varje sekund genom en tidskrävande process där cellerna går igenom flera omogna stadier innan de till slut bildar de olika livsviktiga mogna blodceller som kroppen behöver. Nyligen identifierade vi en ny typ blodstamcell som är dedikerad att snabbt och enbart producera blodplättar och som gör det genom en annan mognadsväg än andra stamceller. I denna studie vill vi undersöka dessa stamcellers roll och deras mognadsväg till mogna blodplättar i normala friska möss och när mössen utsätts för olika behandlingar som minskar antalet blodplättar, såsom cellgift och behandlingar som efterliknar blödning. Målet är att identifiera de mekanismer som snabbt ökar bildandet av blodplättar så att den kunskapen kan användas i kliniken för att behandla olika svåra tillstånd där antalet blodplättar minskar kraftigt såsom vid cellgiftsbehandling och benmärgstransplantation. Vi vill också undersöka till vilken grad blodplättar som bildats från olika typer av stamceller skiljer sig åt funktionellt och om de har olika roller i blodkoagulationen och i immunförsvaret. De samma stamcellerna som är nödvändiga för normal blodbildning kan också vara startpunkten för olika typer av blodcancer genom att bilda såkallade blodcancerstamceller. I denna studie vill vi ta reda på om blodcancerstamcellerna är nödvändiga för att upprätthålla en blodcancer. Om det visar sig vara fallet borde man genom att terapeutisk specifikt eliminera cancerstamcellerna kunna bota sjukdomen.Våra studier kan få klinisk betydelse för vilka strategier man väljer använda för att stimulera olika normala blodstamceller för att snabbt ersätta kritiskt viktiga blodceller när det behövs och för att specifikt och effektivt eliminera deras motsvarighet i blodcancer som ofta selektivt undkommer terapier och därmed agerar som en cellulär källa för återfall.

Ämnesområde och nyckelord

Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025:

Nyckelord:

Publikationer

Citering:

Dimitriou M, Mortera-Blanco T, Tobiasson M, Mazzi S, Lehander M, Högstrand K, Karimi M, Walldin G, Jansson M, Vonlanthen S, Ljungman P, Langemeijer SMC, Yoshizato T, Hellstrom-Lindberg ES, Woll PS, Jacobsen SEW. Identification and surveillance of rare relapse-initiating stem cells during complete remission post-transplantation. Blood. 2023 Dec 14:blood.2023022851. doi: 10.1182/blood.2023022851.

Kontakt

Metadata

Version 1
doris
ki
Publicerad:|Uppdaterad: