DNA-sekvenseringsdata för MDS patienter behandlade med allogen transplantation

Datasetet består av 47 bam-filer för målinriktad DNA-sekvensering och lista över somatiska mutationer som definierade via bulk helgenomsekvensering av patienter med myelodysplastiskt syndrom eller relaterade myeloida maligniteter som fått allogen stamcellstransplantation. Syftet med datainsamlingen var att utvärdera om somatiska mutationer kan vara en markör för att upptäcka tidigt återfall. DNA-sekvensering utfördes på prover som samlats in vid diagnos för att identifiera potentiella somatiska mutationer som sedan kunde följas i fler prover över tid. Data användes även för att jämföra sensitiviteten för detektion av mutationer mellan digital droplet-PCR och next generation sequencing. Vi använde tre olika genpaneler för målinriktad DNA-sekvensering och genlistorna kan hittas i den citerade artikeln, accepterad för publikation i Blood. DNA-fragment matchades mot referensgenomet, GRCh37. Hos två patienter där vi inte identifierade några sjukdomsorsakande mutationer, utfördes sekvensering av hela genomet. Efter anpassning till GRCh37 definierades somatiska mutationer med Genomon2, och den identifierade somatiska mutationslistan laddades upp. Totala storleken för datasetet är ca 25 GB (24586652781 bytes).