RNA sekvensering av erytroblaster från inducerade pluripotenta stamcellslinjer (iPSC) med vildtyp och muterad SF3B1
https://doi.org/10.48723/3hs1-0v44
Syftet med denna datainsamling var att bedöma hur SF3B1-mutation förändrar den molekylära profilen för RNA-splitsning vid erytropoes. Denna datauppsättning består av RNA sekvensering av erytroblaster från ett par av SF3B1-muterade och SF3B1-vildtyp inducerade pluripotenta stamcell (iPSC). Se den engelska beskrivningen för mer information.
Citering och åtkomst
Citering och åtkomst
Tillgänglighetsnivå:
Skapare/primärforskare:
Forskningshuvudman:
Data innehåller personuppgifter:
Ja
Typ av personuppgifter:
Pseudonymiserade genetiska data från en MDS-patient
Kodnyckel existerar:
Ja
Data innehåller känsliga personuppgifter:
Ja
Citering:
Språk:
Metod och utfall
Metod och utfall
Analysenhet:
Population:
Cellinjer från en patient med SF3B1-muterad myelodysplastisk neoplasi med ringsideroblaster (MDS-RS)
Studiedesign:
- Preklinisk studie
Dataformat/datastruktur:
Prover/material - Befintliga från vetenskaplig samling/biobank
Prover/material - Befintliga från vetenskaplig samling/biobank
Namn:
Karolinska Institutet MDS biobank
Typ(er) av prov:
Benmärgsceller
Administrativ information
Administrativ information
Ansvarig institution/enhet:
Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Etikprövning:
Stockholm - 2017/1090-31/4 (Stockholm)
Ämnesområde och nyckelord
Ämnesområde och nyckelord
Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025:
Publikationer
Publikationer
Citering:
Thier, J., Hofmann, S., Kirchhof, K.M. et al. SF3B1-mutant models of RNA mis-splicing uncover UBA1 as a therapeutic target in myelodysplastic neoplasms. Leukemia (2025). https://doi.org/10.1038/s41375-025-02740-1Öppnas i en ny tabb
