DNA-sekvenseringsdata för "Stabilt klonalt bidrag från härstamningsbegränsade stamceller till mänsklig hematopoies"
https://doi.org/10.48723/313d-dd68
Detta dataset innehåller tre typer av DNA-sekvenseringsdata.
-Error-corrected DNA capture sequencing (ECTS)
-Bulk whole-exome sequencing (WES)
-Single-colony whole-genome sequencing (WGS)
All sekvensering utfördes på en Illumina NovaSeq 6000 vid National Genomics Infrastructure i Stockholm, med hjälp av "paired-end sequencing mode".
ECTS
Mononukleära benmärgsceller isolerade från alla 93 friska donatorer utsattes för ECTS för identifiering av somatiska mutationer riktade mot 23 gener som omfattar de mest återkommande muterade generna som rapporterats i klonal hematopoes.
WES
BM MNC-DNA isolerat från det första besöket från 20 friska donatorer över 71 år utsattes för WES i bulk. Parat buckalt swab-DNA användes för normala kontroller.
Enkelkoloni WGS
DNA extraherat från 333 genotypade enskilda kolonier och 10 kontroll-buckala pinnprover från 10 donatorer genomgick WGS.
Datasetet består av tre mappar:
scWGS innehåller 343 filer i format CRAM totalt cirka 16.3 TiB (17.9 TB).
WES innehåller 40 filer i format CRAM totalt cirka 650 GiB (710 GB).
ECTS innehåller 117 filer i format CRAM totalt cirka 18 GiB (20 GB).
Dokumentationsfiler
Dokumentationsfiler
Citering och åtkomst
Citering och åtkomst
Tillgänglighetsnivå:
Skapare/primärforskare:
Forskningshuvudman:
Data innehåller personuppgifter:
Ja
Typ av personuppgifter:
Genetiska data (Germline enstaka nukleotidpolymorfismer och somatiska mutationer)
Kodnyckel existerar:
Ja
Data innehåller känsliga personuppgifter:
Ja
Citering:
Språk:
Metod och utfall
Metod och utfall
Population:
Friska individer med rigorösa inklusionskriterier som säkerställer frånvaron av nuvarande eller tidigare blodsjukdomar eller cancer och utan pågående behandling med immunsuppressiva eller andra läkemedel som sannolikt påverkar hematopoesen.
Tidsdimension:
Studiedesign:
- Experimentell studie
Urvalsmetod:
Tidsperiod(er) som undersökts:
Antal individer/objekt:
93
Dataformat/datastruktur:
Prover/material - Nya från vetenskaplig samling/biobank
Prover/material - Nya från vetenskaplig samling/biobank
Namn:
Karolinska Institutet MDS Biobank
Geografisk täckning
Geografisk täckning
Geografisk plats:
Administrativ information
Administrativ information
Ansvarig institution/enhet:
Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Etikprövning
Etikprövning
Utförare:
- Stockholms etikprövningsnämnd
Diarienummer:
2018/901-31
Information om etikprövning:
Studier av ärftliga och förvärvade sjukdomsmekanismer vid myelodysplastiskt och myelodysplastiskt / myeloproliferativt syndrom, MDS-relaterad AML samt angränsande hematologiska tillstånd med behov av förbättrad differentialdiagnostik.
Den senast uppdaterade versionen är 2025-01131-02 (Stockholm).
Finansiering
Finansiering
Finansiär:
- Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Referensnummer:
KAW 2016.0105, 2015.0195
Finansiär:
- Tobias Stiftelsen
Referensnummer:
4-1122/2014
Finansiär:
- Torsten Söderbergs Stiftelse
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Finansiär:
- Centrum för innovativ medicin (CIMED) vid Karolinska Institutet
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Referensnummer:
613/06
Finansiär:
- Vetenskapsrådet
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Referensnummer:
538-2013-8995, 2015-03561
Finansiär:
- Medical Research Council
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Referensnummer:
MC_UU_12009/5
Finansiär:
- Cancerfonden
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Referensnummer:
22 2178 Pj
Finansiär:
- Radiumhemmets Forskningsfonder
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Referensnummer:
224132, 244282
Finansiär:
- Dr Åke Olssons stiftelse
Referensnummer:
2021-00087
Ämnesområde och nyckelord
Ämnesområde och nyckelord
Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025:
Publikationer
Publikationer
Citering:
Yoshizato, T., Nilsson, C., Grasso, F., Högstrand, K., Mazzi, S., Winroth, A., Lehander, M., Barbosa, I., Waldin, G., Mortera-Blanco, T., Yoshizato, T., Nilsson, C., Grasso, F., Högstrand, K., Mazzi, S., Winroth, A., Lehander, M., Barbosa, I., Waldin, G., & Mortera-Blanco, T. (2025). Stable clonal contribution of lineage-restricted stem cells to human hematopoiesis. In NATURE GENETICS. https://doi.org/10.1038/s41588-025-02405-w
