Data för: Principles of subclonal gene dosage across human cancers
https://doi.org/10.48723/gr42-ja30
De data som delas här är kombinerad single-cell Whole genome sequencing (WGS) och single-cell mRNA-sekvensering från primärt patientmaterial från olika cancertyper. Primära prover från pediatriska akuta lymfoblastiska leukemier, akuta myeloiska leukemier, bröstcancer, melanom och sarkom bearbetades med Direct nuclear tagmentation and RNA-sequencing (DNTR-seq) För mer detaljerad information om DNTR-seq se ‘A Highly Scalable Method for Joint Whole-Genome Sequencing and Gene-Expression Profiling of Single Cells’, DOI:10.1016/j.molcel.2020.09.025.
Data som delas här är fastq-filerna för alla enskilda celler som sekvenserades i denna studie (21826 read 1 och 21826 read 2 filer).
Datasetet storlek är ca 2 TB.
Filer med öppen tillgång (2)
Filer med öppen tillgång (2)
Citering och åtkomst
Citering och åtkomst
Åtkomstnivå:
Skapare/primärforskare:
Forskningshuvudman:
Data innehåller personuppgifter:
Ja
Typ av personuppgifter:
Data är WGS och mRNA sekvenserings data från individuella celler från cancer patienter (både cancer- och normala celler har sekvenserats)
Kodnyckel existerar:
Ja
Data innehåller känsliga personuppgifter:
Ja
Citering:
Språk:
Metod och utfall
Metod och utfall
Population:
Proverna kommer från cancerpatienter som har varit diagnoserat av svenska sjukhus. Cancerpatienterna hade diagnostiserats med pediatrisk akut lymfatisk leukemi (n=15), akut myeloisk leukemi (n=5), melanom (n=2), sarkom (n=11) eller bröstcancer (n=11).
Tidsdimension:
Studiedesign:
- Preklinisk studie
Beskrivning av studiedesign:
Prover från cancerpatienter samlades in genom benmärgsprovtagning (leukemier) eller efter kirurgisk resektion (solida tumörer). Benmärgsproverna tömdes på röda blodkroppar och förvarades i FBS + 10 % DMSO fram till vidare bearbetning. Kirurgiskt resekerade tumörer dissocierades enzymatiskt och mekaniskt innan de förvarades i FBS + 10 % DMSO.
Proverna bearbetades därefter genom avlägsnande av döda celler samt antikroppsfärgning för att berika tumörceller med hjälp av flödescytometri. Enskilda celler (cirka 500 per patient) sorterades till 384-brunnsplattor, vilka därefter processades med DNTR-seq (se A Highly Scalable Method for Joint Whole-Genome Sequencing and Gene-Expression Profiling of Single Cells, DOI: 10.1016/j.molcel.2020.09.025). Metoden möjliggör helgenomsekvensering (WGS) och mRNA-sekvensering av enskilda celler.
Data analyserades med ASCENT (Absolute Single cell Copy number Evaluation and subcloNe Topology), beskrivet i detalj i Absolute copy number aware CNV calling of sub-megabase segments in ultra-low coverage single-cell DNA sequencing data (DOI: https://doi.org/10.1093/nar/gkaf919). Metoden möjliggör studier av genetiska kloner, identifierade genom kopietalsvariationer (CNV, copy number variations), och deras genexpressionsmönster.
Beskrivning av urval:
We selected different cancer types, known to have different levels and types of CNVs for this study. This included pediatric acute lymphoblastic leukemia (known to have few but large CNVs) acute myeloid leukemia (large CNVs), melanoma (mainly characterized by Single nucleotide variants, SNVs) or breast cancer (multiple small and large CNVs). The leukemia samples originated from bone marrow aspirations taken at diagnosis of the disease. Breast cancer and sarcoma samples originate from surgical resection (without neoadjuvant treatment), following diagnosis. The melanoma samples were metastatic and originated from surgical resections.
Antal individer/objekt:
44
Dataformat/datastruktur:
Geografisk täckning
Geografisk täckning
Geografisk plats:
Administrativ information
Administrativ information
Ansvarig institution/enhet:
Institutionen för onkologi-patologi
Övriga forskningshuvudmän:
Medverkande:
- Karolinska Institutet – Department of Women’s and Children’s Health
Etikprövning
Etikprövning
Utförare:
- Etikprövningsmyndigheten
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Diarienummer:
Dnr 2024-02994-01
Information om etikprövning:
Molekylär karakterisering av avancerat malignant melanom för att identifiera biomarkörer av betydelse för sjukdomens prognos
Utförare:
- Etikprövningsmyndigheten
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Diarienummer:
Dnr 2022-04838-02
Information om etikprövning:
Ex vivo tumörmodeller för behandling och translationell forskning (bröstcancer)
Utförare:
- Etikprövningsmyndigheten
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Diarienummer:
Dnr 2019-01805
Information om etikprövning:
Karaktärisesring av läkemedelsresistensmekanismer vid akut myeloisk leukemi hos barn och vuxna
Utförare:
- Etikprövningsmyndigheten
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Diarienummer:
Dnr 2021-02718
Information om etikprövning:
Analys av genetiska förändringar och genuttryck vid akut lymfatisk leukemi hos barn
Utförare:
- Etikprövningsmyndigheten
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Diarienummer:
2025-06780-01
Finansiering
Finansiering
Finansiär:
- Vetenskapsrådet
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Referensnummer:
2023-02912
Finansiär:
- Cancerfonden
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Referensnummer:
232839 Pj
Finansiär:
- Barncancerfonden
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
ROR
Referensnummer:
PR2024-0108 and MT2023-0014
Ämnesområde och nyckelord
Ämnesområde och nyckelord
Ämnesklassificering enligt CESSDA:
Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025:
Publikationer
Publikationer
Citering:
Kolbeinsdottir, S., Zachariadis, V., Sommerauer, C., Lohi, O., Heinaniemi, M., & Enge, M. (2025). Absolute copy number aware CNV calling of sub-megabase segments in ultra-low coverage single-cell DNA sequencing data. In NUCLEIC ACIDS RESEARCH (Vol. 53, Issue 17). https://doi.org/10.1093/nar/gkaf919
DOI:
SwePub:
Citering:
Zachariadis, V., Cheng, H., Andrews, N., & Enge, M. (2020). A Highly Scalable Method for Joint Whole-Genome Sequencing and Gene-Expression Profiling of Single Cells. In MOLECULAR CELL (Vol. 80, Issue 3, pp. 541-553.e5). https://doi.org/10.1016/j.molcel.2020.09.025
