Gå direkt till huvudinnehåll

Data för: Principles of subclonal gene dosage across human cancers

https://doi.org/10.48723/gr42-ja30
De data som delas här är kombinerad single-cell Whole genome sequencing (WGS) och single-cell mRNA-sekvensering från primärt patientmaterial från olika cancertyper. Primära prover från pediatriska akuta lymfoblastiska leukemier, akuta myeloiska leukemier, bröstcancer, melanom och sarkom bearbetades med Direct nuclear tagmentation and RNA-sequencing (DNTR-seq) För mer detaljerad information om DNTR-seq se ‘A Highly Scalable Method for Joint Whole-Genome Sequencing and Gene-Expression Profiling of Single Cells’, DOI:10.1016/j.molcel.2020.09.025. Data som delas här är fastq-filerna för alla enskilda celler som sekvenserades i denna studie (21826 read 1 och 21826 read 2 filer). Datasetet storlek är ca 2 TB.
Ladda ner 2 öppna filer (4.49 MiB)

Filer med öppen tillgång (2)

Citering och åtkomst

Åtkomstnivå:

Skapare/​primärforskare:

Forskningshuvudman:

Data innehåller personuppgifter:

Ja

Typ av personuppgifter:

Data är WGS och mRNA sekvenserings data från individuella celler från cancer patienter (både cancer- och normala celler har sekvenserats)

Kodnyckel existerar:

Ja

Data innehåller känsliga personuppgifter:

Ja

Citering:

Språk:

Metod och utfall

Population:

Proverna kommer från cancerpatienter som har varit diagnoserat av svenska sjukhus. Cancerpatienterna hade diagnostiserats med pediatrisk akut lymfatisk leukemi (n=15), akut myeloisk leukemi (n=5), melanom (n=2), sarkom (n=11) eller bröstcancer (n=11).

Tidsdimension:

Studiedesign:

  • Preklinisk studie

Beskrivning av studiedesign:

Prover från cancerpatienter samlades in genom benmärgsprovtagning (leukemier) eller efter kirurgisk resektion (solida tumörer). Benmärgsproverna tömdes på röda blodkroppar och förvarades i FBS + 10 % DMSO fram till vidare bearbetning. Kirurgiskt resekerade tumörer dissocierades enzymatiskt och mekaniskt innan de förvarades i FBS + 10 % DMSO. Proverna bearbetades därefter genom avlägsnande av döda celler samt antikroppsfärgning för att berika tumörceller med hjälp av flödescytometri. Enskilda celler (cirka 500 per patient) sorterades till 384-brunnsplattor, vilka därefter processades med DNTR-seq (se A Highly Scalable Method for Joint Whole-Genome Sequencing and Gene-Expression Profiling of Single Cells, DOI: 10.1016/j.molcel.2020.09.025). Metoden möjliggör helgenomsekvensering (WGS) och mRNA-sekvensering av enskilda celler. Data analyserades med ASCENT (Absolute Single cell Copy number Evaluation and subcloNe Topology), beskrivet i detalj i Absolute copy number aware CNV calling of sub-megabase segments in ultra-low coverage single-cell DNA sequencing data (DOI: https://doi.org/10.1093/nar/gkaf919). Metoden möjliggör studier av genetiska kloner, identifierade genom kopietalsvariationer (CNV, copy number variations), och deras genexpressionsmönster.

Beskrivning av urval:

We selected different cancer types, known to have different levels and types of CNVs for this study. This included pediatric acute lymphoblastic leukemia (known to have few but large CNVs) acute myeloid leukemia (large CNVs), melanoma (mainly characterized by Single nucleotide variants, SNVs) or breast cancer (multiple small and large CNVs). The leukemia samples originated from bone marrow aspirations taken at diagnosis of the disease. Breast cancer and sarcoma samples originate from surgical resection (without neoadjuvant treatment), following diagnosis. The melanoma samples were metastatic and originated from surgical resections.

Antal individer/​objekt:

44

Dataformat/​datastruktur:

Geografisk täckning

Geografisk plats:

Administrativ information

Ansvarig institution/​enhet:

Institutionen för onkologi-patologi

Övriga forskningshuvudmän:

Medverkande:

  • Karolinska Institutet – Department of Women’s and Children’s Health

Etikprövning

Utförare:

Diarienummer:

Dnr 2024-02994-01

Information om etikprövning:

Molekylär karakterisering av avancerat malignant melanom för att identifiera biomarkörer av betydelse för sjukdomens prognos

Utförare:

Diarienummer:

Dnr 2022-04838-02

Information om etikprövning:

Ex vivo tumörmodeller för behandling och translationell forskning (bröstcancer)

Utförare:

Diarienummer:

Dnr 2019-01805

Information om etikprövning:

Karaktärisesring av läkemedelsresistensmekanismer vid akut myeloisk leukemi hos barn och vuxna

Utförare:

Diarienummer:

Dnr 2021-02718

Information om etikprövning:

Analys av genetiska förändringar och genuttryck vid akut lymfatisk leukemi hos barn

Utförare:

Diarienummer:

2025-06780-01

Finansiering

Finansiär:

Referensnummer:

2023-02912

Finansiär:

Referensnummer:

232839 Pj

Finansiär:

Referensnummer:

PR2024-0108 and MT2023-0014

Ämnesområde och nyckelord

Ämnesklassificering enligt CESSDA:

Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025:

Nyckelord:

Publikationer

Citering:

Kolbeinsdottir, S., Zachariadis, V., Sommerauer, C., Lohi, O., Heinaniemi, M., & Enge, M. (2025). Absolute copy number aware CNV calling of sub-megabase segments in ultra-low coverage single-cell DNA sequencing data. In NUCLEIC ACIDS RESEARCH (Vol. 53, Issue 17). https://doi.org/10.1093/nar/gkaf919

SwePub:

oai:swepub.ki.se:1061050

Citering:

Zachariadis, V., Cheng, H., Andrews, N., & Enge, M. (2020). A Highly Scalable Method for Joint Whole-Genome Sequencing and Gene-Expression Profiling of Single Cells. In MOLECULAR CELL (Vol. 80, Issue 3, pp. 541-553.e5). https://doi.org/10.1016/j.molcel.2020.09.025

SwePub:

oai:swepub.ki.se:467288

Kontakt

Metadata

Version 1
doris
ki
Version 1 publicerad: