Data för: ALK R1275Q-mutationen driver expansion av SCP-liknande celler under sympatoadrenal engagemang och initierar neuroblastom
https://doi.org/10.48723/9bm1-gr40
Översikt Denna datauppsättning innehåller råa och bearbetade transkriptomiska profileringsdata genererade från en modell av sympatoadrenal (SA) härstamningsdifferentiering baserad på människainducerade pluripotenta stamceller (iPSC). Studien undersöker rollen av ALK R1275Q-mutationen i neuroblastominitiering. Datauppsättningen inkluderar encellig RNA-sekvensering (scRNA-seq) och bulk-RNA-sekvenseringsdata härledda från friska kontroll-iPSC:er och patienthärledda iPSC:er som bär germline-mutationen ALK R1275Q.
Datagenerering och metoder Humana iPSC:er (kontrolllinjer: Ctrl7, Ctrl10, Ctrl14; patientlinjer: NB1, NB2, NB4) differentierades till stamceller i neural crest (tNCC), sympatoadrenala progenitorceller (SAP) och mogna sympatoadrenala celler (SAM).
Encellig RNA-sekvensering (scRNA-seq):
Plattform: 10x Genomics Single Cell 3' v3.1.
Sekvensering: Utförd på MGI DNBSEQ PE100.
Prover: Insamlade vid fyra utvecklingsstadier: tNCC, SAP, dag 8 (D8) och dag 12 (D12) från Ctrl10, NB1, NB2 och NB4.
Bulk-RNA-sekvensering:
Plattform: Illumina PE150-sekvensering.
Prover: Insamlade vid sex utvecklingsstadier: tNCC, SAP, dag 6, dag 8, dag 10 och dag 12 från Ctrl7, Ctrl10, Ctrl14, NB1, NB2 och NB4
Filinnehåll och organisation Datasetet består av följande filtyper:
Råsekvenseringsdata (FASTQ):
Obearbetade sekvenseringsläsningar i .fastq.gz-format.
För scRNA-seq: Parade ändar (t.ex. R1 som innehåller cellstreckkoder/UMI, R2 som innehåller transkriptinsatsen).
För Bulk RNA-sekvensering: Parade ändar (R1/R2).
Filnamn anger vanligtvis prov-ID, bibliotek (GE eller HTO), filnummer och läsriktning (t.ex. SampleID_GE/HTO_L001_R1_001.fastq.gz).
Bearbetade data:
Genuttrycksmatriser: Räknematriser (t.ex. .mtx, .tsv) genererade av Cell Ranger (för scRNA-sekvensering) eller Salmon (för bulk RNA-sekvensering).
Metadata: Tabeller som innehåller provinformation och differentieringstidpunkter.
Dokumentationsfiler
Dokumentationsfiler
Citering och åtkomst
Citering och åtkomst
Tillgänglighetsnivå:
Skapare/primärforskare:
Forskningshuvudman:
Data innehåller personuppgifter:
Ja
Typ av personuppgifter:
Känsliga personuppgifter (hälsouppgifter): Uppgifterna består av transkriptomiska sekvenser (RNA-sekvenser) härledda från patientspecifika inducerade pluripotenta stamceller (iPSC). Detta inkluderar genetisk information relaterad till en specifik diagnos (neuroblastom) och mutationsstatus (t.ex. ALK R1275Q-mutation i könslinjen). Indirekta identifierare: Medan direkta identifierare (namn, ID-nummer) har tagits bort och ersatts med koder (t.ex. NB1, NB2), skulle kombinationen av diagnos av sällsynt sjukdom, specifik genetisk mutation och biologiska egenskaper potentiellt kunna användas för att omidentifiera individer om de kombineras med andra register.
Data innehåller känsliga personuppgifter:
Ja
Citering:
Språk:
Metod och utfall
Metod och utfall
Analysenhet:
Population:
Humana inducerade pluripotenta stamceller (iPSC) härledda från patienter med neuroblastom som bär på mutationen ALK R1275Q i könsceller, samt iPSC-linjer från friska kontrollpersoner. (Avser specifika cellinjer: NB1, NB2, NB4 och Ctrl7, Ctrl10, Ctrl14)
Studiedesign:
- Fall-kontrollstudie
- Experimentell studie
- Preklinisk studie
- Observationsstudie
Beskrivning av studiedesign:
Detta är en preklinisk experimentell studie som använder en modell med humana inducerade pluripotenta stamceller (iPSC). Studien använder en fall-kontrolldesign där iPSC-linjer härledda från neuroblastompatienter som bär ALK R1275Q-mutationen jämförs med iPSC-linjer från friska donatorer. En in vitro-tidsförloppsdesign tillämpades för att övervaka differentieringsprocessen längs den sympatoadrenala linjen. Prover samlades in och analyserades med hjälp av encells- och bulk-RNA-sekvensering vid fyra specifika utvecklingsstadier: neurala crestceller i stammen (tNCC), sympatoadrenala progenitorceller (SAP) och differentierade sympatoadrenala celler (dag 8 och dag 12).
Beskrivning av urval:
En icke-sannolikhetsbaserad, målinriktad urvalsstrategi användes. Studien använde specifika humana inducerade pluripotenta stamceller (iPSC)-linjer valda baserat på deras genetiska profil för att modellera neuroblastominitiering. Urvalet består av: Patient-deriverade linjer (n=3): Etablerade från hudbiopsier från patienter diagnostiserade med neuroblastom som bär på könslinjen ALK R1275Q-mutationen (cellinjer: NB1, NB2, NB4). Kontrolllinjer (n=3): Etablerade från friska individer för att fungera som experimentella kontroller (cellinjer: Ctrl7, Ctrl10, Ctrl14). Patientproverna samlades in på Karolinska Universitetssjukhuset efter informerat samtycke och i enlighet med etiskt godkännande (EPN 2009/1369-31/1, EPN 2022-07254-01). Ctrl iPS-cellinjer erhölls från Karolinska Institutets iPS Core-anläggning (EPN 2012/208-31/3).
Variabler:
33538
Antal individer/objekt:
6
Viktning:
Nej
Beskrivning av svarsfrekvens/deltagarfrekvens:
Ej tillämpligt. Detta är en experimentell studie med etablerade cellinjer, inte en populationsundersökning.
Prover/material - Befintliga från vetenskaplig samling/biobank
Prover/material - Befintliga från vetenskaplig samling/biobank
Namn:
Research collection
Typ(er) av prov:
Humana inducerade pluripotenta stamceller (iPSC) och differentierade derivat (neural crest-celler från stammen, sympatoadrenala progenitorceller, sympatoadrenala celler). (Ursprungligen etablerade från patienthudbiopsier/fibroblaster).
Administrativ information
Administrativ information
Ansvarig institution/enhet:
Institutionen för mikrobiologi, tumör- och cellbiologi
Övriga forskningshuvudmän:
Etikprövning
Etikprövning
Utförare:
- Stockholms etikprövningsnämnd
Diarienummer:
2009/1369-31/1
Utförare:
- Stockholms etikprövningsnämnd
Diarienummer:
2012/208-31/3
Utförare:
- Etikprövningsmyndigheten
components.catalogue.resource.content.administrativeInformation.ethicalReview.rorId.srText
ROR
Diarienummer:
2022-07254-01
