Colony whole genome sequencing of hematopoietic stem and progenitor cell-derived colonies from 2 dual SF3B1-mutant MDS-RS patients

Eva Hellström-Lindberg

doi:10.48723/n8wy-bb08

Colony whole genome sequencing of hematopoietic stem and progenitor cell-derived colonies from 2 dual SF3B1-mutant MDS-RS patients

https://doi.org/10.48723/n8wy-bb08

Denna datauppsättning består av helgenomsekvenseringsdata från kolonier erhållna genom kolonibildande analyser och cellodling av FACS-renade hematopoetiska stamceller (HSC), multipotenta progenitorer (MPP), megakaryocyt-erytroida progenitorer (MEP) och granulocyt-monocytprogenitorer (GMP) ) från 2 MDS-RS-patienter, var och en med 2 konkurrerande SF3B1-mutantkloner. Syftet med denna datainsamling var att bedöma den klonala hierarkin och historien för SF3B1-mutationerna.

Ladda ner 2 dokumentationsfiler (5.98 KiB)

Dokumentationsfiler

DualMT_ColonyWGS_FileList.txt
5.05 KiB
Readme_ColonyWGS.txt
947 Bytes

Citering och åtkomst

Skapare/primärforskare:

Pedro Luis Moura - Karolinska Institutet - Institutionen för medicin, Huddinge/ Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Öppnar nytt fönster hos orcid.org.
ORCIDÖppnas i en ny tabb
Eva Hellström-Lindberg - Karolinska Institutet - Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Öppnar nytt fönster hos orcid.org.
ORCIDÖppnas i en ny tabb

Forskningshuvudman:

Karolinska Institutet
Öppnar nytt fönster hos ror.org.
RORÖppnas i en ny tabb

Data innehåller personuppgifter:

Typ av personuppgifter:

Genetiska och biologiska data av patienter

Kodnyckel existerar:

Data innehåller känsliga personuppgifter:

Citering:

Tillgänglighetsnivå:

Tillgång till data är begränsad

Licens:

Creative Commons Erkännande-Icke kommersiell-Inga Bearbetningar 4.0 Internationell (CC BY-NC-ND 4.0)Öppnas i en ny tabb

Språk:

Engelska

Metod och utfall

Analysenhet:

Celler

Population:

Patienter med myelodysplastisk syndrom med ringsideroblaster (MDS-RS)

Tidsdimension:

Tidsserie: Diskret
Tidsserie

Studiedesign:

Preklinisk studie

Urvalsmetod:

Sannolikhetsurval: obundet slumpmässigt urval
Icke-sannolikhetsurval: tillgänglighetsurval
Blandat sannolikhets- och icke-sannolikhetsurval
Sannolikhetsurval
Icke-sannolikhetsurval

Beskrivning av urval:

The data in this dataset is from 2 dual SF3B1mt MDS-RS patients and is part of a study where bone marrow (BM) samples were collected from 2 dual SF3B1mt MDS-RS patients (Patient 1: N626D, K666N; Patient 2: K700E, K666N) evaluated at Karolinska University Hospital, Sweden. Diagnostic procedures were performed according to the European LeukemiaNet recommendation and WHO classification for myeloid neoplasms. Mutational status was evaluated at the clinic through panel sequencing for the most common myeloid mutations. Additional samples were collected from a total of 4 healthy NBM donors for control purposes. All source material was provided with written informed consent for research use, given in accordance with the Declaration of Helsinki, and the study was approved by the Ethics Research Committee at Karolinska Institutet.

Dataformat/datastruktur:

Numeriska
Övrigt

Prover/material - Befintliga från vetenskaplig samling/biobank

Namn:

Karolinska Institutet MDS biobank

Typ(er) av prov:

Benmärgsceller

Administrativ information

Ansvarig institution/enhet:

Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Medverkande:

Seishi Ogawa - Kyoto University
Yasuhito Nannya - Kyoto University

Etikprövning:

Stockholm - 2017/1090-31/4

Finansiering

Finansiär:

Vetenskapsrådet

Diarienummer hos finansiär:

211133

Finansiär:

Cancerfonden

Diarienummer hos finansiär:

19 0200

Finansiär:

Knut och Alice Wallenbergs stiftelse

Diarienummer hos finansiär:

2017.0359

Finansiär:

Cancerfonden

Diarienummer hos finansiär:

21 0340

Ämnesområde och nyckelord

Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011:

Naturvetenskap
Biologi
Cellbiologi
Genetik
Bioinformatik och systembiologi
Hematologi

Nyckelord:

myelodysplastiska syndrom
sf3b1
mds-rs

Publikationer

Citering:

Pedro Luis Moura, Yasuhito Nannya, Affaf Aliouat, Isabel Juliana Hofman, Teresa Mortera Blanco, Tetsuichi Yoshizato, Ryunosuke Saiki, Masahiro M Nakagawa, Maria Creignou, Ann-Charlotte Björklund, Gunilla Walldin, Indira Barbosa, Monika Jansson, Francesca Grasso, Edda M Elvarsdottir, Petter S Woll, Sten Eirik W Jacobsen, Seishi Ogawa, Eva Hellström-Lindberg, Competition of dual SF3B1mt clones in MDS-RS is associated with distinct RNA mis-splicing in hematopoietic stem cells, Blood Neoplasia, 2024,100011, ISSN 2950-3280, https://doi.org/10.1016/j.bneo.2024.100011Öppnas i en ny tabb.

DOI:
10.1016/j.bneo.2024.100011Öppnas i en ny tabb

Kontakt

Eva Hellström-Lindbergeva.hellstrom-lindberg@ki.seÖppnas i en ny tabb

Metadata

Valt format att exportera metadatan.

Version 1

Karolinska Institutet

Colony whole genome sequencing of hematopoietic stem and progenitor cell-derived colonies from 2 dual SF3B1-mutant MDS-RS patients

Dokumentationsfiler

Citering och åtkomst

Skapare/primärforskare:

Forskningshuvudman:

Data innehåller personuppgifter:

Typ av personuppgifter:

Kodnyckel existerar:

Data innehåller känsliga personuppgifter:

Citering:

Tillgänglighetsnivå:

Licens:

Språk:

Metod och utfall

Analysenhet:

Population:

Tidsdimension:

Studiedesign:

Urvalsmetod:

Beskrivning av urval:

Dataformat/datastruktur:

Prover/material - Befintliga från vetenskaplig samling/biobank

Namn:

Typ(er) av prov:

Administrativ information

Ansvarig institution/enhet:

Medverkande:

Etikprövning:

Finansiering

Finansiär:

Diarienummer hos finansiär:

Finansiär:

Diarienummer hos finansiär:

Finansiär:

Diarienummer hos finansiär:

Finansiär:

Diarienummer hos finansiär:

Ämnesområde och nyckelord

Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011:

Nyckelord:

Publikationer

Citering:

DOI:

Kontakt

Metadata