SweGen: en kartläggning av den genetiska variationen hos 1000 svenska individer

SweGen är ett dataset som innehåller information om den genetiska variationen hos 1000 svenska individer, baserat på helgenomsekvensering. Datat är tänkt att användas som en generell resurs för forskare och kliniskt verksamma. DNA från blodprover helgenomsekvenserades med Illumina's X Ten instrument hos SciLifeLab Uppsala och SciLifeLab Stockholm. Sekvensdata analyserades med GATK's verktyg för inpassning och variantdetektion för att skapa ett dataset med genetiska frekvenser. För mer information, se: https://www.nature.com/articles/ejhg2017130Öppnas i en ny tabb