BRCA1- eller BRCA2-mutationsbärare
Kohorten, som är en del av ett internationellt samarbete med IBCCS och CIMBA, omfattar alla (både män och kvinnor) som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993. Det är det största registret över ärftlig cancer i Sverige med 1200 fall. De flesta individerna har fyllt i ett frågeformulär med frågor som rör diet, kroppsvikt och kroppsmått, familjehistoria, BRCA1/2 status, fortplantning samt användande av p-piller. Blodprov är insamlade från alla deltagare.
Syfte:
Att studera riskfaktorer vid ärftlig bröstcancer
Datasetet innefattar alla män och kvinnor som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller BRCA2, i södra sjukvårdsregionen sedan 1993.
Gå till källa för data
Öppnas i en ny tabbhttps://ccge.medschl.cam.ac.uk/consortia/cimba/
Citering och åtkomst
Citering och åtkomst
Tillgänglighetsnivå:
Skapare/primärforskare:
- Håkan Olsson - Lunds universitet - Medicinska fakulteten, Avdelningen för onkologi och patologi
Forskningshuvudman:
Citering:
Metod och utfall
Metod och utfall
Analysenhet:
Population:
Populationen omfattar alla män och kvinnor som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993.
Tidsdimension:
Tidsperiod(er) som undersökts:
Antal individer/objekt:
1200
Dataformat/datastruktur:
Datainsamling - Fysiska mätningar och tester
Datainsamling - Fysiska mätningar och tester
Insamlingsmetod:
Fysiska mätningar och tester
Tidsperiod(er) för datainsamling:
1993 - Pågående
Datakälla:
- Befolkningsgrupp
- Biologiska prover
Datainsamling - Självadministrerat frågeformulär
Datainsamling - Självadministrerat frågeformulär
Insamlingsmetod:
Självadministrerat frågeformulär
Tidsperiod(er) för datainsamling:
1993 - Pågående
Datakälla:
- Befolkningsgrupp
- Biologiska prover
Geografisk täckning
Geografisk täckning
Geografisk beskrivning:
Södra sjukvårdsregionen
Administrativ information
Administrativ information
Ansvarig institution/enhet:
Medicinska Fakulteten
Ämnesområde och nyckelord
Ämnesområde och nyckelord
CESSDA Topic Classification:
Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2025:
Relationer
Relationer
Publikationer
Publikationer
Citering:
Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, Healey S, Pooley KA, Schmutzler RK, et al. Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.02.008.
Länkar:
Citering:
Osorio A, Milne RL, Pita G, Peterlongo P, Heikkinen T, Simard J, et al. Evaluation of a candidate breast cancer associated SNP in ERCC4 as a risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/BRCA2 (CIMBA). Br J Cancer. 2009 Dec 15;101(12):2048-54. doi: 10.1038/sj.bjc.6605416.
